Adenozin Deaminaz Eksikliği (ADA) TGDA
Test Bilgileri
Numune Alınma Şekli
Anamnez&Onam formu doldurulması zorunludur
Stabilite Özellikleri
2-8 °C de 3 gün
Numune Red Kriterleri / Testi Etkileyen Faktörler
Transport süresi ve koşullarına uygun olmayan numuneler, dondurulmuş numuneler, pıhtılı numuneler
Test Bilgisi
Adenilosüksinat liyaz eksikliği, beyin işlev bozukluğuna (ensefalopati), zihinsel ve hareket kabiliyetlerinin gelişiminin gecikmesine (psikomotor gecikme), iletişimi ve sosyal etkileşimi etkileyen otistik davranışlara ve nöbetlere sebep olan nörolojik bir hastalıktır. Bu durumun teşhisinin konulmasına yardımcı olabilecek karakteristik özellik, vücut sıvılarında süksinilaminoimidazol karboksamid ribozit (SAICAr) ve süksinyladenosin (S-Ado) adı verilen kimyasalların varlığıdır. Adenilosüksinat liyaz eksikliği, semptomların ciddiyetine göre üç şekilde sınıflandırılır. En şiddetlisi yenidoğan şeklidir. Adenilsosüksinat liyaz eksikliği tip I (şiddetli form olarak da bilinir) en yaygın olanıdır. Adenilsosüksinat liyaz eksikliği tip II orta veya hafif form olarak da bilinir.Adenilosukinat liyaz eksikliği nadir görülen bir hastalıktır; 100?den az vaka rapor edilmiştir. Tüm adenilosüksinat liyaz eksikliği formları, ADSL genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Hastalık otozomal resesif olarak kalıtılır. Tanı konmuş hastaların 3 te 2 si compound heterozigot durumdadır ve çoğu mutasyon kişiye özeldir. En yaygın görülen mutasyon R426H missense mutasyonudur.