Aicardi Goutieres Genetik Paneli (7 Gen)
Test Bilgileri
Numune Alınma Şekli
WES/CES/PANEL Hasta Bilgilendirme ve Onam Formu doldurulmalıdır. İlgili forma https://www.ahenklab.com.tr/Content/document/form/gn-f25-ahenk-ghdm-wes-ces-panel-hasta-bilgilendirme-ve-onam-formu-revno-01.pdf linkinden ulaşılabilir.
Stabilite Özellikleri
2-8 °C de 3 gün
Numune Red Kriterleri / Testi Etkileyen Faktörler
Transport süresi ve koşullarına uygun olmayan numuneler, dondurulmuş numuneler, pıhtılı numuneler, Anamnez&Onam formu doldurulmayan numuneler
Test Bilgisi
Aicardi-Goutieres sendromu (AGS), yeni doğan bebekleri etkileyen ve genellikle ciddi zihinsel ve fiziksel engelle sonuçlanan kalıtsal bir ensefalopatidir. Çoğu AGS vakası, otozomal resesif bir şekilde kalıtılır; bu, AGS'li bir çocuğun her iki ebeveyninin de hastalıktan sorumlu kusurlu genin tek bir kopyasını taşıması gerektiği anlamına gelir. Panel içinde yer alan genler kapsamlı bir analiz sağlamak için bugüne kadar mevcut verilere dayanılarak oluşturulmuştur. Bu genlerin analizi, genetik danışmanlık için bilgi sağlayabilir.