Ailesel Hiperinsülinemik Hipoglisemi Tip 6-GLUD1, Periferik Kan (EDTA)
Aktarım: MG0108 SUT: G100390
Test Bilgileri
Test Grubu
Hormonlar & Endokrinoloji
Aktarım Kodu
MG0108
LOINC Kodu
SUT Kodu
G100390
Çalışma Günü
Her gün
Raporlama Tarihi
30 gün sonra 18:00
Numune Türü
Periferik Kan (EDTA)
Numune Miktarı
5 mL
Numune Kabı
Mor Kapaklı EDTA
Alternatif Örnek Türü
Çalışma Yöntemi
NGS (Next Generation Sequencing)
Stabilite Özellikleri
2-8 °C de 3 gün
Numune Red Kriterleri / Testi Etkileyen Faktörler
Transport süresi ve koşullarına uygun olmayan numuneler, dondurulmuş numuneler, pıhtılı numuneler, Anamnez&Onam formu olmayan numuneler
Test Bilgisi
Ailevi hiperinsülinizm (FHI), kalıcı neonatal hipogliseminin en yaygın nedenidir ve açıklanamayan hipoglisemi ile başvuran her bebekte düşünülmelidir. 14 gendeki patojenik varyantlar FHI ile ilişkilendirilmiştir . Bununla birlikte, FHI'li probandların% 40'ının tanımlanmış bir moleküler nedeni yoktur. Glutamat dehidrojenaz (GDH) geni(GLUD1) FHI'ya sebep olan mutasyonların yaklaşık %5'ni oluşturur ve sebep olduğu fenotip açıklanamayan kalıcı hiperammonemi ile birlikte görülen doğuştan hiperinsülinizme bağlı hipoglisemi sendromudur (ailesel hiperinsülinemik hipoglisemi-6 (HHF6)).
Referans Aralıkları
Tanımlı bir referans mevcut değil.