Ailesel Hipofosfatemik Rikets Paneli-11 Gen, Periferik Kan (EDTA)
Test Bilgileri
Numune Alınma Şekli
WES/CES/PANEL Hasta Bilgilendirme ve Onam Formu doldurulmalıdır. İlgili forma https://www.ahenklab.com.tr/Content/document/form/gn-f25-ahenk-ghdm-wes-ces-panel-hasta-bilgilendirme-ve-onam-formu-revno-01.pdf linkinden ulaşılabilir.
Stabilite Özellikleri
2-8 °C de 3 gün
Numune Red Kriterleri / Testi Etkileyen Faktörler
Transport süresi ve koşullarına uygun olmayan numuneler, dondurulmuş numuneler, pıhtılı numuneler, Anamnez&Onam formu doldurulmayan numuneler
Test Bilgisi
Kalıtsal hipofosfatemik raşitizm, kandaki düşük fosfat seviyelerine (hipofosfatemi) bağlı bir hastalıktır.Fosfat, normal kemik ve diş oluşumu için gerekli olan bir mineraldir. Çoğu durumda, kalıtsal hipofosfatemik raşitizmin belirti ve semptomları erken çocukluk döneminde başlar.Hastalığın semptomları, aynı ailenin etkilenen üyeleri arasında bile büyük farklılıklar gösterir. Panel içinde yer alan genler kapsamlı bir analiz sağlamak için bugüne kadar mevcut verilere dayanılarak oluşturulmuştur. Bu genlerin analizi, genetik danışmanlık için bilgi sağlayabilir. Çalışılan Genler; CLCN5, DMP1, ENPP1, FAH, FGFR1, FGF23, KL, PHEX, SLC34A1, SLC34A3, VDR