Aminoasit ve Açilkarnitin Profili
Test Bilgileri
Numune Alınma Şekli
Doğumdan sonra en az 24 saat (1 gün) geçmelidir. İdeal örnek alma zamanı: 24-72 saat arasıdır. Bu aralık, bebeğin beslenmeye başlamasından sonra metabolik süreçlerinin aktifleşmesi için gereken süredir. Bu süreçte kan aminoasit ve açilkarnitin düzeyleri anlamlı hale gelir. Kapaklı koruyucu zarf içinde özel filtre kağıdı (En az 2 işaretli alan). Topuk delinerek alınan kan doğrudan özel filtre kağıdına dairesel alanlara damlatılır. Tamamen kuruması için en az 3 saat oda sıcaklığında açıkta bekletilmeli, sonra özel zarfına yerleştirilmelidir. Üst üste damlatma yapılmamalıdır. Bu testin referans aralıkları, yenidoğan yaş grubuna özel tanımlanmıştır. Bu nedenle 2 yaşın üzerindeki hastalarda Aminoasitler Kantitatif (Plazma) ve Açilkarnitin Profili (Serum) testlerinin çalışılması gerekir.
Stabilite Özellikleri
Kurutulmuş filtre kağıdında oda sıcaklığı: 72 saat, 2-8°C: 7 gün, -20°C: 1 ay
Numune Red Kriterleri / Testi Etkileyen Faktörler
Spotlar taşırılmadan ve üst üste emdirme yapılmadan alınmalıdır. Spot kağıtlarının nemli ortamda ya da ıslak kapta taşınması biyobelirteçlerde parçalanmaya neden olabilir. Yetersiz örnek (tam dolmamış spot), spotların üst üste emdirilmesi, filtre kağıdı dışında numune alınması, kontaminasyon, nemli ya da ıslak gönderim, kan lekesinin taşıması, kağıdın bükülmesi veya UV ışığına maruz kalması durumlarında test geçersiz sayılabilir ve numune reddedilir.
Test Bilgisi
Düşük molekül ağırlıklı metabolitlerin (aminoasitler ve açilkarnitinler) çoklu tayini yapılır. Konjenital metabolik hastalıkların erken tanısı için kullanılır. Tirozinemi, metilmalonik asidemi, fenilketonüri, izovalerik asidemi, MSUD, glutarik asidüri tip I, LCHAD/MCAD defekti gibi bozuklukları tespit eder.
Klinik Kullanımı
Yenidoğan metabolik tarama panelinde temel testlerden biridir. Erken teşhis ve tedavi ile yaşam kalitesini artırır. Özellikle kalıtsal metabolik hastalıkların (IMD) tanı ve takibinde kullanılır. Semptomatik bireylerde kantitatif plazma analiziyle birlikte değerlendirilmelidir.