Ataksi Gen Paneli (579 Gen), Periferik Kan (EDTA)
Test Bilgileri
Numune Alınma Şekli
WES/CES/PANEL Hasta Bilgilendirme ve Onam Formu doldurulmalıdır. İlgili forma https://www.ahenklab.com.tr/Content/document/form/gn-f25-ahenk-ghdm-wes-ces-panel-hasta-bilgilendirme-ve-onam-formu-revno-01.pdf linkinden ulaşılabilir.
Stabilite Özellikleri
2-8 °C de 3 gün
Numune Red Kriterleri / Testi Etkileyen Faktörler
Transport süresi ve koşullarına uygun olmayan numuneler, dondurulnuş numuneler, pıhtılı numuneler, Anamnez&Onam formu doldurulmayan numuneler
Test Bilgisi
Ataksi, kas kontrolü eksikliğini veya yürüme veya nesneleri toplama gibi istemli hareketlerde koordinasyon eksikliğini tanımlar. Altta yatan bir durumun belirtisi olan ataksi, çeşitli hareketleri etkileyebilir ve konuşma, göz hareketleri ve yutma güçlükleri yaratabilir. Bazı ataksi türleri ve ataksiye neden olan bazı durumlar kalıtsaldır.Panel içinde yer alan genler kapsamlı bir analiz sağlamak için bugüne kadar mevcut kanıtlara dayanılarak oluşturulmuştur. Bu genlerin analizi, klinik bir teşhisi doğrulamaya yardımcı olabilir ve tekrarlama riski tahmini ve genetik danışmanlık için bilgi sağlayabilir. ATAKSİ GEN PANELİ (579 GEN) gen listesine ulaşmak için; https://docs.google.com/document/d/1Qucyf51Tvgz7MlEnGEU-iTiwOTxvhy8w/edit?usp=sharing&ouid=117149353736022980982&rtpof=true&sd=true