Bardet- Bield Sendromu Paneli (20 Gen)
Aktarım: MG0270 SUT: G100680
Test Bilgileri
Test Grubu
Biyokimya
Aktarım Kodu
MG0270
LOINC Kodu
SUT Kodu
G100680
Çalışma Günü
Her gün
Raporlama Tarihi
30 gün sonra 18:00
Numune Türü
Periferik Kan (EDTA)
Numune Miktarı
2-5 mL
Numune Kabı
Mor Kapaklı EDTA
Alternatif Örnek Türü
Çalışma Yöntemi
NGS (Next Generation Sequencing)
Numune Alınma Şekli
Numune alınmadan önce Genetik testi Anamnez&Onam formu doldurulması zorunludur.
Stabilite Özellikleri
2-8 °C de 3 gün
Numune Red Kriterleri / Testi Etkileyen Faktörler
Transport süresi ve koşullarına uygun olmayan numuneler, dondurulmuş numuneler, pıhtılı numuneler
Test Bilgisi
Test İçeriği: ARL6, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, CEP290, MKKS, MKS1, SDCCAG8, TRIM32, TTC8, WDPCP, BBIP1, LZTFL1, IFT27, IFT172
Klinik Kullanımı
Bardet Biedl Sendromunun araştırılması
Referans Aralıkları
Tanımlı bir referans mevcut değil.