Site içi arama
Popüler aramalar: Hemogram Vitamin D TSH PCR Evde Numune
Bir şeyler yazmaya başlayın...
Bize WhatsApp'tan yazın Bize Yazın

Kon Distrofi/Kon-Rod Distrofi Paneli (244 Gen)

Aktarım: MG0310 SUT: G100430

Test Bilgileri

Test Grubu
Biyokimya
Aktarım Kodu
MG0310
LOINC Kodu
 
SUT Kodu
G100430
Çalışma Günü
Her gün
Raporlama Tarihi
30 gün sonra 18:00
Numune Türü
Periferik Kan (EDTA)
Numune Miktarı
2-5 mL
Numune Kabı
Mor Kapaklı EDTA
Alternatif Örnek Türü
 
Çalışma Yöntemi
NGS (Next Generation Sequencing)

Stabilite Özellikleri

2-8 °C de 3 gün

Numune Red Kriterleri / Testi Etkileyen Faktörler

Transport süresi ve koşullarına uygun olmayan numuneler, pıhtılı numuneler, dondurulmuş numuneler, Genetik test Anamnez&Onam formu doldurulmayan numuneler

Test Bilgisi

Panel içeriğinde çalışılan genler:ABCA4, ABHD12, ACBD5, ACOX1, ADAM9, ADGRV1, AGBL5, AHR, AIPL1, ALG6, AMACR, AP3B2, APOB, ARL2, ARL2BP, ARL3, ARL6, ASPA, ATF6, ATP2B2, ATXN2, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCS1L, BEST1, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CC2D2A, CCDC103, CCDC28B, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CDH23, CDHR1, CEP290, CERKL, CFAP221, CFAP298, CFAP300, CFAP410, CFAP418, CIB2, CLDN19, CLN3, CLRN1, CNGA1, CNGA3, CNGB1, CNGB3, CNNM4, COQ2, CRB1, CRX, CTSD, CWC27, DHDDS, DHX38, DNAAF1, DNAAF11, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAAF6, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAH9, DNAI1, DNAI2, DNAJB13, DNAL1, DPAGT1, DRC1, DYNC2I2, EXOSC2, EYS, FAM161A, FDXR, FLVCR1, FOXJ1, FSCN2, GAS2L2, GAS8, GATA3, GGCX, GNAT1, GNAT2, GRK1, GUCA1A, GUCA1B, GUCY2D, HGSNAT, HK1, HMX1, HSD17B10, HSPD1, HYDIN, IDH3B, IFT140, IFT172, IFT27, IFT74, IMPDH1, IMPG2, IQCB1, KCNV2, KIF3B, KIF5A, KIZ, KLHL7, LRAT, LRRC56, LZTFL1, MAK, MAPKAPK3, MCIDAS, MDH2, MERTK, MKKS, MKS1, MSRB3, MTTP, MVK, MYO6, MYO7A, NDUFA1, NDUFA9, NEK10, NEK2, NME8, NPHP4, NR2E3, NRL, ODAD1, ODAD2, ODAD3, ODAD4, OFD1, PANK2, PCARE, PCDH15, PCYT1A, PDE6A, PDE6B, PDE6C, PDE6G, PDE6H, PDZD7, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH, PITPNM3, PMM2, POC1B, POGZ, PPP2R3C, PRCD, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPH2, PRPS1, RAB28, RAX2, RBP3, RDH11, RDH5, REEP6, RGR, RGS9, RGS9BP, RHO, RIMS1, RLBP1, ROM1, RP1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RPL10, RRM2B, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SAG, SDCCAG8, SEMA4A, SH2B1, SLC35A2, SLC7A14, SNRNP200, SPAG1, SPEF2, SRD5A3, STK36, TELO2, TMEM67, TOPORS, TRAF3IP1, TRIP13, TRNT1, TTC12, TTC8, TTLL5, TULP1, UNC119, USH1C, USH1G, USH2A, WARS2, WDR19, WHRN, ZMYND10, ZNF408, ZNF513

Klinik Kullanımı

Kon Distrofi ilişkili genlerin araştırılması

Referans Aralıkları

Tanımlı bir referans mevcut değil.