Lizozomal Depo Hastalıkları Paneli
Test Bilgileri
Numune Alınma Şekli
Özel Kağıda Emdirilmiş Kan (Örnek alma işlemi öncesinde, bebek ve anne bilgileri, karta eksiksiz olarak doldurulmalıdır).
Stabilite Özellikleri
2-8 °C de 30 gün, -20 °C de 3 ay
Numune Red Kriterleri / Testi Etkileyen Faktörler
Spotlar taşırılmadan ve üst üste emdirme yapilmadan alınmalıdır.
Test Bilgisi
Lizozomal Depo Hastalıkları; bazı lizozomal enzim aktivitelerindeki azalmaya bağlı olarak, yıkılamayan makromoleküllerin (mukopolisakkarit, sfingolipit gibi) hücre içi birikimi ile karakterize bir grup kalıtsal metabolizma hastalıklarıdır. Tarama kapsamında bu hastalıklardan; Gaucher, Niemann-Pick tip A/B, Pompe, Krabbe, Fabry ve MPS tip I ile ilgili enzimlerin (sırasıyla Asit Beta-Glukozidaz (GBA/ABG), Asit Sfingomyelinaz (ASM), Asit Alfa-Glukozidaz (GAA), Galaktozilseramidaz (GALC), Alfa-Galaktozidaz (GLA) ve Alfa-L-İduronidaz (IDUA)) aktiviteleri kuru kan örneğinde ölçülerek raporlanır.
Referans Aralıkları
| Cinsiyet | Yaş Aralığı | Referans | Açıklama |
|---|---|---|---|
| Kadın ve Erkek | 0 YIL - 120 YIL | >1.62 µmol/h | |
| Kadın ve Erkek | 0 YIL - 120 YIL | >2.03 µmol/h | |
| Kadın ve Erkek | 0 YIL - 120 YIL | >1.15 µmol/h | |
| Kadın ve Erkek | 0 YIL - 120 YIL | >0.25 µmol/h | |
| Kadın ve Erkek | 0 YIL - 120 YIL | >1.05 µmol/h | |
| Kadın ve Erkek | 0 YIL - 120 YIL | >0.95 µmol/h |