Mitokondriyal Hastalıklar Gen Paneli (279 Gen), Periferik Kan (EDTA)

WES/CES/PANEL Hasta Bilgilendirme ve Onam Formu doldurulmalıdır. İlgili forma https://www.ahenklab.com.tr/Content/document/form/gn-f25-ahenk-ghdm-wes-ces-panel-hasta-bilgilendirme-ve-onam-formu-revno-01.pdf linkinden ulaşılabilir.

2-8 °C de 3 gün

Mitokondriyal hastalıklar, mitokondriyal solunum zincirinin işlev bozukluğunun bir sonucu olarak ortaya çıkan klinik olarak heterojen bir bozukluk grubudur. Nükleer DNA veya mitokondriyal DNA (mtDNA) tarafından kodlanan genlerin mutasyonundan kaynaklanabilirler. Bazı mitokondriyal bozukluklar yalnızca tek bir organı etkilerken (örneğin, Leber kalıtsal optik nöropatideki [LHON] göz), çoğu çoklu organ sistemlerini içerir ve sıklıkla belirgin nörolojik ve miyopatik özelliklerle kendini gösterir. Mitokondriyal bozukluklar her yaşta ortaya çıkabilir. MtDNA mutasyonu olan birçok birey, Kearns-Sayre sendromu (KSS), kronik progresif eksternal oftalmopleji (CPEO), mitokondriyal ensefalomiyopati ve laktik asidoz ve inme benzeri epizotlar gibi ayrı bir klinik sendroma giren bir dizi klinik özellik sergiler. Bununla birlikte, önemli klinik değişkenlik vardır ve birçok kişi, hastalık fenotiplerinin örtüşen spektrumuyla iyi bir şekilde gösterilen belirli bir kategoriye tam olarak uymamaktadır.Mitokondriyal hastalığın yaygın klinik özellikleri; ptoz, harici oftalmopleji, proksimal miyopati ve egzersiz intoleransı, kardiyomiyopati, sensörinöral sağırlık, optik atrofi, pigmenter retinopati ve diabetes mellitus'u içerir. . Yaygın merkezi sinir sistemi bulguları, dalgalanan ensefalopati, nöbetler, demans, migren, inme benzeri ataklar, ataksi ve spastisitedir. Orta ve geç gebelik kaybı sıklığı, genellikle fark edilmeyen yaygın bir durumdur. Çalışılan Genler; AARS2, ABCB7, ACAD8, ACAD9, ACADL, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACO2, ACSF3, ADAR, AFG3L2, AGK, AIFM1, ALAS2, ANO10, APOPT1, APTX, ATP5A1, ATP5E, ATP7B, ATPAF2, AUH, BCKDHA, BCKDHB, BCS1L, BOLA3, C12orf65, C19orf12, CARS2, CHKB, CISD2, CLPB, COA5, COA6, COASY, COQ2, COQ4, COQ5, COQ6, COQ8A, COQ8B, COQ9, COX10, COX14, COX15, COX20, COX4I1, COX4I2, COX6A1, COX6B1, COX7A1, COX7A2, CPT1A, CPT2, CYC1, CYCS, DARS2, DBT, DGUOK, DLAT, DLD, DNA2, DNAJC19, DNM1L, EARS2, ECHS1, ECSIT, ELAC2, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FARS2, FASTKD2, FBP1, FBXL4, FDX1L, FH, FOXRED1, FXN, G6PC, GAMT, GARS, GATM, GCDH, GFER, GFM1, GFM2, GLRX5, GLUD1, GTPBP3, GYG2, GYS2, HADH, HADHA, HADHB, HARS2, HCCS, HIBCH, HLCS, HMGCL, HMGCS2, HOGA1, HSD17B10, HSPA9, HSPD1, HTRA2, IARS2, IBA57, ISCA2, ISCU, KARS, LAMP2, LARS, LARS2, LIAS, LIPT1, LRPPRC, LYRM4, LYRM7, MARS2, MCCC2, MFF, MFN2, MGME1, MICU1, MPC1, MPV17, MRPL12, MRPL3, MRPL44, MRPL48, MRPS16, MRPS22, MRRF, MTCH2, MTFMT, MTHFD1L, MTO1, MTPAP, NARS2, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA13, NDUFA2, NDUFA4, NDUFA6, NDUFA7, NDUFA8, NDUFA9, NDUFAB1, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFAF7, NDUFB1, NDUFB11, NDUFB3, NDUFB6, NDUFB9, NDUFC2, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS5, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NDUFV3, NFS1, NFU1, NR2F1, NUBPL, OPA1, OPA3, OTC, OXCT1, PANK2, PARS2, PC, PCCA, PCCB, PCK2, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, PDX1, PET100, PINK1, PNPT1, POLG, POLG2, POP1, PRKAG2, PUS1, PYCR1, QARS, RARS, RARS2, REEP1, RMND1, RRM2B, SARS2, SCO1, SCO2, SDHA, SDHAF1, SDHB, SDHC, SDHD, SERAC1, SETX, SFXN4, SLC19A2, SLC19A3, SLC22A5, SLC25A12, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A19, SLC25A20, SLC25A22, SLC25A3, SLC25A38, SLC25A39, SLC25A4, SLC25A46, SLC37A4, SLC3A1, SLC6A8, SOD1, SPAST, SPG7, SUCLA2, SUCLG1, SURF1, TACO1, TARS2, TAZ, TFAM, TFB1M, TIMM8A, TK2, TMEM126A, TMEM70 TOMM40, TPK1, TRIT1, TRMU, TRNT1, TSFM, TTC19, TUFM, TWNK, TYMP, UCP1, UCP2, UCP3, UQCRB, UQCRC2, UQCRQ, VARS2, WDR45, WFS1, YARS2