Mody Kapsamlı Panel (34 Gen), Periferik Kan (EDTA)
Test Bilgileri
Numune Alınma Şekli
Anamnez&Onam formu doldurulması zorunludur
Stabilite Özellikleri
2-8°C: 3 gün
Numune Red Kriterleri / Testi Etkileyen Faktörler
Transport süresi ve koşullarına uygun olmayan numuneler, dondurulmuş numuneler, pıhtılı numuneler
Test Bilgisi
MODY, genellikle ergenlik döneminde veya erken yetişkinlik döneminde ortaya çıkan monojenik bir diyabet şeklidir. MODY'ye neden olan bir dizi farklı gen mutasyonunun, pankreasın insülin üretme yeteneğini sınırladığı gösterilmiştir. Bu, yüksek kan şekeri seviyelerine yol açar ve zamanla vücut dokularına, özellikle gözlere, böbreklere, sinirlere ve kan damarlarına zarar verebilir. MODY'nin klinik özellikleri, bir kişinin sahip olduğu gen mutasyonlarına bağlıdır. Bazı mutasyon türlerine sahip kişiler, yaşamları boyunca sabit kalan, hafif şeker hastalığı semptomları olan veya hiç olmayan ve uzun vadeli komplikasyonlar geliştirmeyen hafif yüksek kan şekeri seviyelerine sahip olabilir. Yüksek kan şekeri seviyeleri yalnızca rutin kan testleri sırasında keşfedilebilir. Bununla birlikte, diğer mutasyonlar, insülin veya sülfonilüreler adı verilen bir tür oral diyabet ilacı ile spesifik tedavi gerektirir. Test İçeriği: ABCC8, AKT2, APPL1, BLK, CEL, CISD2, CP, EIF2AK3, FOXP3, G6PC2, GATA6, GCK, GLIS3, GLUD1, HADH, HNF1A, HNF1B, HNF4A, IER3IP1, INS, INSR, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, NEUROG3, NKX2-2, PAX4, PDX1, PTF1A, RFX6, SLC2A2, SLC16A1, WFS1, ZFP57 (34 Gen)
Klinik Kullanımı
MODY (Maturity-Onset Diabetes of Young- Monogenik Diyabet) ile ilişkili genlerin araştırılması