Parkinson Hastalığı/Parkinsonizm Tarama Paneli (105 Gen), Periferik Kan (EDTA)

WES/CES/PANEL Hasta Bilgilendirme ve Onam Formu doldurulmalıdır. İlgili forma https://www.ahenklab.com.tr/Content/document/form/gn-f25-ahenk-ghdm-wes-ces-panel-hasta-bilgilendirme-ve-onam-formu-revno-01.pdf linkinden ulaşılabilir.

2-8 °C de 3 gün

Parkinson hastalığı yavaş ilerleyici nörodejeneratif (beyin hücrelerinde kayıp ile seyreden) bir beyin hastalığıdır. Parkinsonizm tabloları arasında en sık rastlanan ve daha çok 55-65 yaşları arasında kendini gösteren, ilerleyici bir hastalıktır. Başlıca belirtileri hareketlerin yavaşlaması, istirahat sırasında uzuvlarda titreme olması, kaslarda sertlik, zamanla duruş ve dengeyi koruyan reflekslerin bozulması şeklinde sıralanabilir. Bunların yanı sıra koku duyusunun azalması, uzuv ve eklemlerde ağrı, ruhsal çöküntü hali (depresyon), uyku bozuklukları, unutkanlık gibi hareket dışı belirtiler de gelişebilir.Parkinsonizm sözcüğü belli bir hastalıktan çok, değişik nedenlere bağlı olarak ortaya çıkan bir dizi belirtiyle tanınan birçok hastalığı çağrıştırır. Bu hastalarda da vücut hareketlerinin yavaşlığı, dinlenme halindeyken uzuvların titremesi, kasların sertliği, öne eğik duruş şekli, küçük adımlarla ve ayaklarını sürüyerek yürüme, hızlı ve monoton konuşma, dengeyi koruyamama gibi Parkinson hastalığında görülen belirtiler ön planda dikkati çeker. Bu hastalıkların nedenleri farklı olduğu için, hastalar, uygulanan Parkinson tedavilerine yanıtsız olabilmektedir. Kimi hasta tedaviye erken dönemde kısmen yanıt verirken, kimi de hızlı bir seyirle ağırlaşabilmektedir. Bu nedenle parkinsonizmli bir hasta görüldüğünde esas nedenin araştırılması ve kesin tanı konulması önemlidir. Zira parkinsonizm tablolarında Parkinson hastalığı belirtilerinin yanı sıra, beynin başka bölümlerinin de etkilenmesi sonucu genellikle çok sayıda ek belirti bulunmaktadır.Nöroloji uzmanı genellikle hasta ve yakınlarının verdiği ayrıntılı hastalık öyküsü ve elde ettiği muayene bulgularına dayanarak, Parkinson hastalığı ile parkinsonizm tablolarını birbirinden ayırt edebilir. Çalışılan Genler; A2M, ABCA7, ADH1C, AFG3L2, AP5Z1, APOE, APP, ATP13A2, ATP1A3, ATP6AP2, ATXN2, ATXN3, BST1, C19orf12, C9orf72, CHCHD10, CHMP2B, CLN3, COASY, COQ2, CP, CSF1R, CYP2D6, CYP2E1, DCAF17, DCTN1, DDC, DNAJC5, DNAJC6, EIF4G1, FBXO7, FMR1, FTL, FUS, GAK, GBA, GCH1, GIGYF2, GLUD2, GRN, HFE, HLA-DRB5, HTRA2, JPH3, KIF5A, LRRK2, LYST, MAPT, MCCC1, MECP2, MED13, MPO, MPV17, NOS3, NPC1, NR4A2, PANK2, PARK7, PDE10A, PDGFB, PDGFRB, PINK1, PITX3, PLA2G6, PLAU, POLG, PPP2R2B, PRKN, PRKRA, PRNP, PSEN1, PSEN2, PTEN, PTS, QDPR, RAB39B, SLC20A2, SLC30A10, SLC6A3, SMPD1, SNCA, SNCAIP, SNCB, SPG11, SPR, SQSTM1, STK39, SYNJ1, SYT11, TAF1, TARDBP, TBK1, TBP, TH, TK2, TMEM240, TREM2, TRPM7, TWNK, UBTF, UCHL1, VCP, VPS13A, VPS35, WDR45