Retinitis Pigmentosa Gen Paneli (138 Gen)
Test Bilgileri
Numune Alınma Şekli
Anamnez&Onam formu doldurulması zorunludur
Stabilite Özellikleri
2-8 °C de 3
Numune Red Kriterleri / Testi Etkileyen Faktörler
Transport süresi ve koşullarına uygun olmayan numuneler, dondurulmuş numuneler, pıhtılı numuneler
Test Bilgisi
Test İçeriği: ABCA4, ABHD12, ADGRA3, AIPL1, ARL2BP, ARL6, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BEST1, C1QTNF5, C2orf71, C8orf37, CA4, CACNA1F, CC2D2A, CDH23, CDHR1, CEP290, CERKL, CFAP418, CHM, CLN3, CLRN1, CNGA1, CNGB1, CRB1, CRX, CYP4V2, DHDDS, DHX38, ELOVL4, EMC1, EXOSC2, EYS, FAM161A, FLVCR1, FSCN2, GNPTG, GUCA1B, GUCY2D, HGSNAT, HK1, IDH3B, IFT172, IFT43, IMPDH1, IMPG1, IMPG2, INPP5E, INVS, IQCB1, KIAA1549, KIZ, KLHL7, LCA5, LRAT, LRP5, MAK, MERTK, MFRP, MKKS, NEK2, NEUROD1, NMNAT1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NR2E3, NRL, OFD1, PCARE, PCDH15, PDE6A, PDE6B, PDE6G, PEX1, PEX2, PEX26, PEX7, PHYH, PITPNM3, PLA2G5, PRCD, PRKCG, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPH2, RBP3, RBP4, RD3, RDH11, RDH12, RGR, RHO, RLBP1, ROM1, RP1, RP1L1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RPGRIP1L, SAG, SEMA4A, SLC7A14, SNRNP200, SPATA7, SPP2, TMEM216, TOPORS, TRIM32, TRNT1, TTC8, TTPA, TUB, TULP1, USH1C, USH2A, WFS1, WHRN, ZNF408, ZNF513, ARL3, REEP6, CEP164, IFT140 (138 Gen)
Klinik Kullanımı
Retinitis Pigmentoza hastalığına neden olan genlerin araştırılması