t(8;21) (q22) (RUNX1-RUNX1T1) RT-PCR, Kemik İliği (EDTA)
Test Bilgileri
Numune Alınma Şekli
Anamnez&Onam formu doldurulması zorunludur
Stabilite Özellikleri
Kemik iliği numuneleri en kısa sürede laboratuvara ulaştırılmalıdır.
Test Bilgisi
t(8;21) translokasyonu, 21 numaralı kromozomda bulunan AML1 geni (exon 5), 8 numaralı kromozomda bulunan ETO geni (exon 2) ile birleşerek AML1-ETO füzyon genini oluşturur. Bu translokasyonu barındıran vakalar kemoterapiye iyi yanıt verirler ve yüksek düzeyde tam remisyon oranına sahiptirler. t(8,21)(q22;q22) pediatrik lösemilerin yaklaşık %40'ında, erişkin AML vakalarının ise yaklaşık %10'unda bulunmaktadır. RNA çalışmaları için alınan numuneler alındığı andan itibaren +2-8 °C muhafaza edilmeli, dondurulmamalıdır ve en geç 48 saat içerisinde çalışılmak üzere laboratuvara teslim edilmelidir. Soğuk zincir uygulaması bu test grubu için kritik öneme sahiptir.
Klinik Kullanımı
Akut Myeloid Löseminin araştırılması