21 Hidroksilaz Eksikliği (Konjenital Adrenal Hiperplazi, KAH)-CYP21A2 Geni TGDA

2-8 °C de 3 gün

21-hidroksilaz eksikliği (21-OHD) konjenital adrenal hiperplazinin (KAH) en yaygın sebebidir. Konjenital adrenal hiperplazi (KAH) adrenal korteksteki kortikosteroid sentezinin oluşmasını engelleyen, bu nedenle de adrenal bezlerde hiperplaziye yol açan bir grup kalıtsal enzim eksikliğidir. 21-hidroksilaz eksikliğinde klinik olarak hastalar 3 kategoriye ayrılır; tuz kaybedenler (aldesteron eksikliği ile birlikte virilize hastalar), sadece virilizasyon gösteren hastalar (tuz kaybı eşlik etmez) ve atipik hastalar (virilizasyon ve tuz kaybı olmayanlar). Klasik formda ciddi enzim eksikliği ve doğum öncesi virilizasyon görülürken klasik olmayan formda orta derecede enzim eksikliği ve doğum sonrası virilizasyon görülür. 21-OHD otozomal resessif olarak kalıtılan bir hastalıktır. Ebeveynler patojenik varyantı çoğunlukla heterozigot olarak taşırlar. Patojenik varyantların yaklaşık %1 i de novo dur. Risk altındaki akrabalar için taşıyıcılık testi ve risk altındaki gebeliklerde eğer ailedeki patojenik varyantlar biliniyorsa prenatal test mümkündür. Etkilenmiş bireylerde patojenik varyantlar ~70%-80% dizileme analizi ile ~20%-30% delesyon duplikasyon analizi ile tespit edilebilmektedir.