Ağır Konjenital Nötropeni-ELANE (ELA2) Geni Tüm Gen Dizi Analizi, Kemik İliği

2-8 °C de 3 gün

Şiddetli konjenital nötropeni, etkilenen bireylerin tekrarlayan enfeksiyonlara yatkın olmasına neden olan bir durumdur. Bu rahatsızlığa sahip kişilerde, iltihaplanma ve enfeksiyonla mücadelede rol oynayan bir tür beyaz kan hücresi olan nötrofil eksikliği (eksikliği) vardır. Nötropeni adı verilen nötrofil eksikliği doğumda veya hemen sonrasında ortaya çıkar. Sinüs, akciğer ve karaciğer enfeksiyonları da dahil olmak üzere bebeklik döneminde tekrarlayan enfeksiyonlara yol açar. Etkilenen kişilerde ayrıca ateş ve diş etlerinde (diş eti iltihabı) ve deride iltihaplanma gelişebilir. Etkilenen kişilerin yaklaşık yüzde 40'ında kemik yoğunluğu azalmıştır (osteopeni) ve kemiklerin giderek daha kırılgan hale gelmesine ve kırılmaya yatkın hale gelmesine neden olan bir durum olan osteoporoz gelişebilir. Şiddetli doğuştan nötropenisi olan kişilerde, bu kemik bozuklukları bebeklikten yetişkinliğe kadar herhangi bir zamanda başlayabilir. Şiddetli konjenital nötropenisi olan kişilerin yaklaşık yüzde 20'si, ergenlik döneminde özellikle miyelodisplastik sendrom veya lösemi olmak üzere belirli kanserli kan durumlarını geliştirir. Şiddetli konjenital nötropenisi olan bazı kişilerde nöbetler, gelişimsel gecikme veya kalp ve genital anormallikler gibi ek sağlık sorunları vardır. Şiddetli konjenital nötropeni insidansının 200.000 kişide 1 olduğu tahmin edilmektedir. Tüm şiddetli konjenital nötropeni vakalarının yaklaşık yarısına ELANE genindeki mutasyonlar neden olur. Şiddetli konjenital nötropeni, ELANE genindeki mutasyonlardan kaynaklandığında, otozomal dominant bir modelde kalıtılır.