Alfa-1 Antitiripsin Eksikliği (SERPINA1 Geni Dizi Analizi)
Aktarım: MG0126 SUT: G100620 LOINC: 38409-9
Test Bilgileri
Test Grubu
Genetik - Dizi Analizi
Aktarım Kodu
MG0126
LOINC Kodu
38409-9
SUT Kodu
G100620
Çalışma Günü
Her gün
Raporlama Tarihi
45 gün sonra 18:00
Numune Türü
Periferik Kan (EDTA)
Numune Miktarı
5 mL
Numune Kabı
Mor Kapaklı EDTA
Alternatif Örnek Türü
Çalışma Yöntemi
Numune Alınma Şekli
Anamnez&Onam formu doldurulması zorunludur
Stabilite Özellikleri
2-8 °C de 3 gün
Numune Red Kriterleri / Testi Etkileyen Faktörler
Transport süresi ve koşullarına uygun olmayan numuneler, dondurulmuş numuneler, pıhtılı numuneler
Test Bilgisi
Alfa-1-antitripsin eksikliği, otozomal resesif bir hastalıktır. Dünya çapında görülür, ancak yaygınlığı popülasyona göre değişiklik göstermektedir. Bu bozukluk, Avrupa kökenli 1.500 ila 3.500 kişiden yaklaşık 1'ini etkiler. Asya kökenli insanlarda nadirdir. En yaygın belirtisi, üçüncü ila dördüncü dekadda belirgin hale gelen amfizemdir. Eksikliğin daha az yaygın bir şekli, çocuklarda ve yetişkinlerde ortaya çıkan ve siroz ve karaciğer yetmezliği ile sonuçlanabilen karaciğer hastalığıdır. Çevresel faktörler, özellikle sigara içimi, daha erken yaşta amfizem riskini büyük ölçüde artırır.
Referans Aralıkları
Tanımlı bir referans mevcut değil.