Apert Sendromu-FGFR2 TGDA, Periferik Kan (EDTA)
Test Bilgileri
Numune Alınma Şekli
Anamnez&Onam formu doldurulması zorunludur
Stabilite Özellikleri
2-8 °C de 2 gün
Numune Red Kriterleri / Testi Etkileyen Faktörler
Transport süresi ve koşullarına uygun olmayan numuneler, dondurulmuş numuneler, pıhtılı numuneler
Test Bilgisi
FGFR2 (Fibroblast Growth Factor Receptor 2) geni, hücre büyümesi, farklılaşması ve embriyonik gelişimde önemli rol oynayan bir reseptör tirozin kinazı kodlar. Bu gendeki patojenik varyantlar çok sayıda kalıtsal sendromla ilişkilendirilmiştir; özellikle Apert, Crouzon, Pfeiffer, Beare-Stevenson, Jackson-Weiss ve Bent Bone Dysplasia sendromları bunlar arasında yer alır. Test, FGFR2 geninin tüm ekzon bölgeleri ve ekzon-intron sınırlarını kapsayacak şekilde Yeni Nesil DNA Dizi Analizi (NGS) yöntemiyle gerçekleştirilir. Analiz sonucunda genin kodlayan bölgelerinde yer alan nokta mutasyonları, küçük delesyon veya insersiyonlar tespit edilir ve elde edilen varyantlar ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics) kriterlerine göre sınıflandırılır. FGFR2 geninde tanımlanan varyantlar geniş bir fenotipik spektrumla ilişkili olabileceğinden, sonuç kısmında belirtilen varyasyonun hastanın klinik bulguları ile genotip-fenotip ilişkisinin mutlaka değerlendirilmesi önerilir.