Ataksi Telenjiektazi Hastalığı-ATM TGDA, Periferik Kan (EDTA)
Test Bilgileri
Numune Alınma Şekli
Anamnez&Onam formu doldurulması zorunludur
Stabilite Özellikleri
2-8 °C de 3 gün
Numune Red Kriterleri / Testi Etkileyen Faktörler
Transport süresi ve koşullarına uygun olmayan numuneler, dondurulmuş numuneler, pıhtılı numuneler
Test Bilgisi
Ataksi-telanjiektazi, sinir sistemi, bağışıklık sistemi ve diğer vücut sistemlerini etkileyen nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalık (kalıtsal bozukluk) genellikle 5 yaşından önce erken çocukluk döneminde koordinasyon hareketlerindeki (ataksi) zorluklar ile karakterizedir. Etkilenen çocuklarda genellikle yürüme zorluğu, denge ve el koordinasyonu ile ilgili problemler, istemsiz sarsıntı hareketleri (kore), kas seğirmeleri (miyoklonus) ve sinir fonksiyonunda rahatsızlıklar (nöropati) gelişir. Hareket sorunları, tipik olarak bireylerin ergenlik döneminde tekerlekli sandalye yardımı gereksimine neden olur. Bu kalıtsal bozukluğa sahip kişilerin konuşmalarında bozukluk ve gözlerinde yan yana görmede hareketsel sorunları (okülomotor apraksi) vardır. Göz ve cildin yüzeyinde meydana gelen telanjiektazlar (telangiectases) olarak adlandırılan genişlemiş kan damarlarının oluşturduğu küçük kümelerde bu durumun karakteristik belirtileri arasındadır.ATM genindeki mutasyonlar ataksi-telanjiektaziye neden olmaktadır. ATM geni, hücre bölünmesini kontrol etmeye yardımcı olan ve DNA onarımında yer alan bir proteini kodlar. Bu protein sinir sistemi ve bağışıklık sistemi dahil olmak üzere çeşitli vücut sistemlerinin normal gelişimi ve aktivitesinde önemli bir rol oynar. ATM mutasyonlarının %90'ı dizileme analizi, %1-2 'si delesyon/duplikasyon analizi ile tespit edilebilmektedir. Ataksi-telanjiektazi, otozomal resesif olarak kalıtılır. Ataksi-telanjiyektazi, dünya genelinde 40.000 ile 100.000 insanda 1?dir.