Fanconi Anemisi FANCA TGDA, Periferik Kan (EDTA)
Test Bilgileri
Numune Alınma Şekli
Anamnez&Onam formu doldurulması zorunludur
Stabilite Özellikleri
2-8 °C de 2 gün
Numune Red Kriterleri / Testi Etkileyen Faktörler
Transport süresi ve koşullarına uygun olmayan numuneler, dondurulmuş numuneler, pıhtılı numuneler
Test Bilgisi
Fanconi anemisi (FA), kalıtsal kemik iliği yetmezliği sendromları kategorisinde nadir görülen bir genetik bozukluktur. Hastaların yarısına 10 yaşından önce teşhis konulurken, yaklaşık %10'u erişkin olarak teşhis edilir. Küçük boy, anormal başparmak ve/veya yarıçap kemikleri, cilt pigmentasyonu, küçük kafalar, küçük gözler, anormal böbrek yapıları, kalp ve iskelet anomalileri gibi doğum kusurları olan hastalarda erken teşhis kolaylaşır. Bozukluk genellikle kan hücrelerinin, kırmızı kan hücrelerinin, beyaz kan hücrelerinin ve trombositlerin tüm kemik iliği üretiminin ilerleyici eksikliği ile ilişkilidir. Etkilenen bireylerin, akut miyeloid lösemi (AML) adı verilen kemik iliğinde kan oluşturan hücre kanseri veya baş, boyun, cilt, gastrointestinal sistem veya genital sistem tümörleri geliştirme riski yüksektir. FA erkeklerde ve kadınlarda eşit olarak bulunur ve tüm etnik gruplarda bulunur. Genellikle otozomal resesif bir genetik bozukluk olarak kalıtılır, ancak X'e bağlı kalıtım da bildirilmiştir. FA vakalarının yüzde seksen ila 90'ı, üç genden biri olan FANCA, FANCC ve FANCG'deki mutasyonlardan kaynaklanmaktadır.