Gaucher Hastalığı, GBA Tüm Gen Dizi Analizi, Periferik Kan (EDTA)
Aktarım: MG4023 SUT: G100390 LOINC: 35693-1
Test Bilgileri
Test Grubu
Genetik - Dizi Analizi
Aktarım Kodu
MG4023
LOINC Kodu
35693-1
SUT Kodu
G100390
Çalışma Günü
Her gün
Raporlama Tarihi
30 gün sonra 18:00
Numune Türü
Tam Kan (EDTA)
Numune Miktarı
5 mL
Numune Kabı
Mor Kapak
Alternatif Örnek Türü
Çalışma Yöntemi
NGS (Next Generation Sequencing)
Numune Alınma Şekli
Anamnez&Onam formu doldurulması zorunludur
Numune Red Kriterleri / Testi Etkileyen Faktörler
Transport süresi ve koşullarına uygun olmayan numuneler, dondurulmuş numuneler, pıhtılı numuneler
Test Bilgisi
Asit beta-glukoserebrosidazBeta-glukosidaz (GBA) olarak da bilinen , glikolipid glukosilseramidin (GlcCer) seramit ve glikoza parçalanmasını katalize eden bir lizozomal enzimdir. Gaucher hastalığı (GD), makrofaj-monosit hücrelerinde glukosilseramid birikmesiyle karakterize nadir görülen bir genetik bozukluktur. Bozukluk, glukoserebrosidaz (GBA)enziminin eksikliğinden kaynaklanır. Gaucher hastalığı tip I olan hastalarda GBA geninde yaklaşık 200 mutasyon tanımlanmıştır. Hastalıktan sorumlu olan GBA geni 11 ekzondan oluşmaktadır. Yeni Nesil dizileme yöntemi ile tüm ekzonlar taranmaktadır.
Referans Aralıkları
Tanımlı bir referans mevcut değil.