Karnitin Palmitoiltransferaz Tip 2 (CPT 2) Eksikliği TGDA

Anamnez&Onam formu doldurulması zorunludur

2-8 °C de 3 gün

CPT2 genindeki mutasyonlar CPT II eksikliğine neden olur. Bu gen, karnitin palmitoiltransferaz 2 adlı bir enzimin yapılması için talimatlar sağlar. Bu enzim, yağları parçalayan (metabolize eden) ve onları enerjiye dönüştüren çok aşamalı süreç olan yağ asidi oksidasyonu için gereklidir. Yağ asidi oksidasyonu, hücrelerde enerji üreten merkezler olan mitokondri içinde gerçekleşir. Uzun zincirli yağ asitleri adı verilen bir grup yağ, mitokondriye girmek için karnitin olarak bilinen bir maddeye bağlanmalıdır. Bu yağ asitleri mitokondri içine girdikten sonra karnitin palmitoiltransferaz 2, karnitini uzaklaştırır ve onları yağ asidi oksidasyonu için hazırlar. Yağ asitleri, kalp ve kaslar için önemli bir enerji kaynağıdır. Açlık dönemlerinde yağ asitleri de karaciğer ve diğer dokular için önemli bir enerji kaynağıdır.CPT2 genindeki mutasyonlar, karnitin palmitoiltransferaz 2'nin aktivitesini azaltır. Bu enzimden yeterli miktarda olmadan karnitin, uzun zincirli yağ asitlerinden uzaklaştırılmaz. Sonuç olarak, bu yağ asitleri enerji üretmek için metabolize edilemez. Azalan enerji üretimi, hipoketotik hipoglisemi, miyalji ve güçsüzlük gibi CPT II eksikliğinin bazı özelliklerine yol açabilir. Yağ asitleri ve uzun zincirli asilkarnitinler (hala karnitine bağlı yağ asitleri) hücrelerde birikebilir ve karaciğere, kalbe ve kaslara zarar verebilir. Bu anormal birikim, bozukluğun diğer belirti ve semptomlarına neden olur.