Kistik Fibrozis-CFTR Tüm Gen Dizi Analizi, Amniyon Sıvısı
Test Bilgileri
Numune Alınma Şekli
Anamnez&Onam formu doldurulması zorunludur
Numune Red Kriterleri / Testi Etkileyen Faktörler
Transport süresi ve koşullarına uygun olmayan numuneler, steril olmayan numuneler
Test Bilgisi
CFTR Geni, ATP bağlayıcı kaset (ABC) taşıyıcı süper ailesinin bir üyesini kodlar. CFTR geni kromozon 7 üzerinde lokalizedir. Bu gendeki mutasyonlar, Kuzey Avrupa kökenli popülasyonlarda en yaygın ölümcül genetik bozukluk olan kistik fibrozise neden olur. Kistik fibroz (CF), otozomal resesif kalıtılan bir hastalıktır ve esas olarak akciğerleri, pankreas ve ter bezlerini etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Kalın, yapışkan mukus üretimine yol açar ve tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonlarına ve pankreasın işlev bozukluğuna neden olabilir. Yeni nesil dizileme yöntemi ile CFTR geninde tüm ekzonlar taranmaktadır. CFTR geni 27 ekzondan oluşmaktadır ve Xp11.23'de lokalizedir. Yeni nesil dizileme yöntemi ile tüm ekzonlar taranmaktadır.