Kistik Fibrozis-CFTR Tüm Gen Dizi Analizi, CVS
Test Bilgileri
Numune Alınma Şekli
Numune alınmadan önce Genetik test Anamnez&Onam formu doldurulmalıdır. Test, maternal kontaminasyon testi ile birlikte istenmelidir.
Stabilite Özellikleri
2-8 °C de 2 gün
Numune Red Kriterleri / Testi Etkileyen Faktörler
Transport süresi ve koşullarına uygun olmayan numuneler
Test Bilgisi
CFTR Geni, ATP bağlayıcı kaset (ABC) taşıyıcı süper ailesinin bir üyesini kodlar. CFTR geni kromozon 7 üzerinde lokalizedir. Bu gendeki mutasyonlar, Kuzey Avrupa kökenli popülasyonlarda en yaygın ölümcül genetik bozukluk olan kistik fibrozise neden olur. Kistik fibroz (CF), otozomal resesif kalıtılan bir hastalıktır ve esas olarak akciğerleri, pankreas ve ter bezlerini etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Kalın, yapışkan mukus üretimine yol açar ve tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonlarına ve pankreasın işlev bozukluğuna neden olabilir. Yeni nesil dizileme yöntemi ile CFTR geninde tüm ekzonlar taranmaktadır. CFTR geni 27 ekzondan oluşmaktadır ve Xp11.23'de lokalizedir. Yeni nesil dizileme yöntemi ile tüm ekzonlar taranmaktadır.