Marfan Sendromu Tip-1-FBN1 TGDA, Periferik Kan (EDTA)
Aktarım: MG0154 SUT: G101160 LOINC: 77114-7
Test Bilgileri
Test Grubu
Genetik - Dizi Analizi
Aktarım Kodu
MG0154
LOINC Kodu
77114-7
SUT Kodu
G101160
Çalışma Günü
Her gün
Raporlama Tarihi
45 gün sonra 18:00
Numune Türü
Tam Kan (EDTA)
Numune Miktarı
5 mL
Numune Kabı
Mor Kapak
Alternatif Örnek Türü
Çalışma Yöntemi
NGS (Next Generation Sequencing)
Numune Alınma Şekli
Anamnez&Onam formu doldurulması zorunludur
Stabilite Özellikleri
2-8 °C de 3 gün
Numune Red Kriterleri / Testi Etkileyen Faktörler
Transport süresi ve koşullarına uygun olmayan numuneler, dondurulmuş numuneler, pıhtılı numuneler
Test Bilgisi
Fibrillin-1 (FBN1) genindeki heterozigot mutasyonlar, çarpıcı pleyotropizm ve klinik değişkenlik gösteren otozomal dominant kalıtılan bir fibröz bağ dokusu hastalığı olan Marfan sendromuna neden olmaktadır.
Referans Aralıkları
Tanımlı bir referans mevcut değil.