Nöropati Gen Paneli 157 (Gen)
Test Bilgileri
Numune Alınma Şekli
Numune alınmadan önce Genetik testi Anamnez&Onam formu doldurulması zorunludur.
Stabilite Özellikleri
2-8 °C de 3 gün
Numune Red Kriterleri / Testi Etkileyen Faktörler
Transport süresi ve koşullarına uygun olmayan numuneler, dondurulmuş numuneler, pıhtılı numuneler
Test Bilgisi
Gen Listesi: AARS1, ABCA1, ABHD12, AIFM1, APOA1, APTX, ARHGEF10, ARNT2, ARSA, ASAH1, ATL1, ATL3, ATP1A1, ATP7A, ATP7B, BAG3, BICD2, BSCL2, CADM3, CCT5, CD59, CHCHD10, COA7, COX6A1, CTDP1, CYP27A1, DCAF8, DCTN1, DHTKD1, DNAJB2, DNAJC3, DNM2, DNMT1, DRP2, DST, DYNC1H1, EGR2, ELP1, EMILIN1, FBLN5, FBXO38, FGD4, FIG4, GAN, GARS, GARS1, GBF1, GDAP1, GDAP2, GJB1, GJB3, GJB4, GM2A, GNB4, GNE, GLA, GSN, HADHB, HARS1, HINT1, HK1, HMBS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IARS2, IGHMBP2, INF2, ITPR3, JAG1, KARS1, KIF1A, KIF1B, KIF5A, LITAF, LMNA, LMNB1, LRSAM1, LRSAM1, MARS1, MARS2, MCM3AP, MED25, MFN2, MICU1, MME, MORC2, MPV17, MPZ, MPZL2, MTMR2, NAGA, NDRG1, NEFH, NEFL, NGF, NTRK1, PDK3, PDYN, PEX10, PLEKHG5, PMP2, PMP22, PNKP, POLG, POLG2, POLR3B, PRDM12, PRPS1, PRKN, PRX, PTRH2, RAB7A, REEP1, RETREG1, SBF1, SBF2, SCN10A, SCN11A, SCN9A, SCYL1, SEPTIN9, SETX, SH3TC2, SIGMAR1, SLC12A6, SLC17A5, SLC25A19, SLC25A46, SLC52A2, SLC52A3, SLC5A7, SPAST, SPG11, SPTAN1, SPTBN4, SPTLC1, SPTLC2, SUCLA2, SURF1, TDP1, TECPR2, TFG, TK2, TRIM2, TRPV4, TTR, TUBB3, TWNK, UBA1, VCP, VRK1, VWA1, WARS1, WNK1, YARS, YARS1
Klinik Kullanımı
Charcot-Marie-Tooth Disease Hereditary Sensory Neuropathy Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Small Fiber Neuropathy Peripheral neuropathy Distal Hereditary Motor Neuropathy sık görülen mutasyonlardan olan PMP22 genine ait delesyon ve duplikasyonların tespiti için ayrıca PMP22 MLPA analizi yapılması önerilir.