Rubinstein Taybi Sendromu-CREBBP TGDA, Periferik Kan (EDTA)
Aktarım: MG0106 SUT: G100390
Test Bilgileri
Test Grubu
Genetik - Dizi Analizi
Aktarım Kodu
MG0106
LOINC Kodu
SUT Kodu
G100390
Çalışma Günü
Her gün
Raporlama Tarihi
30 gün sonra 18:00
Numune Türü
Tam Kan (EDTA)
Numune Miktarı
5 mL
Numune Kabı
Mor Kapak
Alternatif Örnek Türü
Çalışma Yöntemi
NGS (Next Generation Sequencing)
Stabilite Özellikleri
2-8 °C de 3 gün
Numune Red Kriterleri / Testi Etkileyen Faktörler
Transport süresi ve koşullarına uygun olmayan numuneler, dondurulmuş numuneler, pıhtılı numuneler, Anamnez&Onam formu olmayan numuneler
Test Bilgisi
Rubinstein-Taybi sendromu (RTS) genetik bir hastalıktır. Geniş başparmak ve ayak parmakları, kısa boy, farklı yüz özellikleri ve çeşitli derecelerde zihinsel engellilik içerir.
Referans Aralıkları
Tanımlı bir referans mevcut değil.