Sotos Sendromu-NSD1 TGDA, Periferik Kan (EDTA)
Aktarım: MG0221 SUT: G100390 LOINC: 47967-5
Test Bilgileri
Test Grubu
Genetik - Dizi Analizi
Aktarım Kodu
MG0221
LOINC Kodu
47967-5
SUT Kodu
G100390
Çalışma Günü
Her gün
Raporlama Tarihi
50 gün sonra 18:00
Numune Türü
Tam Kan (EDTA)
Numune Miktarı
5 mL
Numune Kabı
Mor Kapak
Alternatif Örnek Türü
Çalışma Yöntemi
NGS (Next Generation Sequencing)
Numune Alınma Şekli
Anamnez&Onam formu doldurulması zorunludur
Stabilite Özellikleri
2-8 °C de 2 gün
Numune Red Kriterleri / Testi Etkileyen Faktörler
Transport süresi ve koşullarına uygun olmayan numuneler, dondurulmuş numuneler, pıhtılı numuneler
Test Bilgisi
Sotos sendromu, belirgin bir yüz görünümü, çocuklukta aşırı büyüme ve öğrenme güçlüğü veya zihinsel ve hareket yeteneklerinin gecikmiş gelişimi ile karakterize edilen bir hastalıktır. Karakteristik yüz özellikleri arasında uzun, dar bir yüz; yüksek alın; kızarmış (kızarık) yanaklar; ve küçük, sivri bir çene. Ek olarak, gözlerin dış köşeleri aşağıya bakabilir (aşağı eğimli palpebral fissürler). Bu yüz görünümü en çok erken çocukluk döneminde belirgindir. Etkilenen bebekler ve çocuklar hızlı büyüme eğilimindedir
Referans Aralıkları
Tanımlı bir referans mevcut değil.